河北农业大学华北作物种质资源研究与利用教育部重点实验室马峙英团队联合中国农业科学院棉花研究所杜雄明团队，以及诺禾致源生物信息科技有限公司、安阳工学院、新疆农业科学院、长江大学、苏州科技大学、甘肃农业科学院等单位的科研人员，完成的"Resequencing a core collection of upland cotton identifies genomic variation and loci influencing fiber quality and yield"，5月8日在国际学术权威刊物《Nature Genetics》长文在线发表，标志着我国在棉花基因组变异和纤维性状遗传领域取得重大进展，棉花核心种质重要性状表型、基因组变异和分子标记鉴定以及新基因发掘跃居国际领先行列，为深化作物基因组研究提供了重要依据，为棉花重要性状定向育种提供了较为精准的标记和基因资源。
陆地棉（AADD，2n=52）是重要的天然纤维作物，因其适应性广和高产特性，在世界范围内广泛种植，占全球棉花的90%以上。长期的自然选择和人工选育产生了大量的陆地棉种质资源，深入挖掘不同种类种质资源特别是核心种质的基因组变异仍是一项重要的研究工作。随着人们需求的不断增加和纺织工艺的改进，对棉花纤维品质提出了更高的要求，深化对种质资源表型变异的分子基础研究和优异遗传变异位点发掘，实现棉花品质、产量等重要性状的有效选择与改良提高仍然是棉花育种的重大科学问题。
该项研究首次完成了来自于中国、美国、澳大利亚等主要植棉国419份陆地棉核心种质（代表中国棉花种质资源库7362份陆地棉）的基因组重测序，平均测序深度达6.55倍，鉴定出3,665,030个SNP，发现A亚组（At）上的SNP数量是D亚组（Dt）的2.3倍，但二者SNP密度很相似。群体遗传多样性（θπ=5.39×10-4）高于已报道的陆地棉地方品种（2.59×10-4）和现代改良品种（1.79×10-4），表明该核心种质群体为育种提供了相对宽泛的遗传基础。该项研究发现，现代品种比早期品种的核苷酸多样性降低了8.6%，提供了人工驯化选择导致棉花遗传多样性降低的直接分子证据。通过比较核心种质与陆地棉野生种系全基因组功能基因SNP变异，首次发现23,876个（33.88%）基因无任何SNP变异，表明这些基因在长期驯化过程中高度保守，33,899（40.10%）和6,957（9.87%）个基因分别表现为SNP变异数减少和增加，暗示这些基因应是育种改良予以重点关注的基因。
该项研究2014-2015年在黄河流域、长江流域和西北内陆三大棉区的6个地点共12个环境，鉴定了纤维长度、强度、铃重、衣分等13个纤维品质和产量性状，获得了近20万个表型数据。基于3,665,030个SNP的全基因组关联分析，共鉴定出11,026个与13个性状显著关联的SNP（性状间去重后为7,383个），其中，大量SNP位点可以至少在3个环境中重复检测，首次发现与纤维品质关联的SNP数量远多于纤维产量SNP，Dt亚组染色体较At亚组染色体存在更多的性状关联SNP。明确了不同性状遗传位点分布的重点染色体，发现Dt03存在大量控制开花的重要遗传位点，94.6%与开花期关联的SNP位于该染色体；与纤维长度显著关联的SNP主要位于Dt11（45.5%）和At10（40.9%），纤维强度主要位于At07（53.2%）和Dt11（32.5%）；铃重、籽指分别主要位于At02（57.1%）和At07（68.5%）。
该项研究共鉴定出7,398个基因（性状间去重后为4820个）。结合4个差异较大的棉花品种纤维发育不同时期的转录组分析，发现3,089个（64.1%）基因在纤维发育的不同阶段高表达，其中存在着许多与开花期（纤维起始）、纤维长度（伸长）和纤维强度（细胞壁加厚）有关的新基因。进一步通过不同单倍型品种基因定量表达、基因超表达和基因沉默试验，首次鉴定出棉花开花/纤维起始新基因GhCIP1、GhUCE，纤维长度（伸长）新基因GhFL1、GhFL2，以及1个纤维强度（次生壁加厚）新基因Gh_A07G1769。
该研究还从7,383个显着相关的SNPs中鉴定出5,753个优异位点。进一步评价野生种系、早期品种和现代品种的优异位点频率（FEA），发现在驯化过程中，所有性状FEA显著增加（4.5%~45.4%），特别是主要产量性状如衣分、铃重、衣指和单铃纤维重，而在育种选择过程中，这些位点增加较少（0.2%~7.0%），这一发现与驯化过程中提高纤维产量作为选择目标、现代育种中将纤维品质和产量同时作为改良目标相一致，反映了重要性状表型选择保留优异遗传位点的分子进化。
河北农大马峙英、王省芬、张艳、张桂寅、吴立强、李志坤，中棉所何守朴、孙君灵，诺禾致源刘志浩为论文的同等贡献第一作者。河北农大马峙英、王省芬，中棉所杜雄明，诺禾致源田仕林为论文通讯作者。该项研究得到国家现代农业产业技术体系、河北省科技支撑重点计划、国家重大科技专项、国家重点研发计划的资助。
原文链接：https://www.nature.com/articles/s41588-018-0119-7
